این روزها با شروع کار در لایف اند می، به شدت درگیر SNP ها شده ام. کار در بیزنس ای که به صورت تخصصی روی SNP ها و نقش های آنها فعالیت میکند به عنوان مدیر تحقیق و توسعه بسیار هیجان انگیز است.
اگر در مورد اینکه SNP چیست سوال دارید این مقاله را بخوانید. اما در کل SNP یا Single Nucleotide Polymorphism نوعی تغییر در نوکلئوتیدهای DNA است که در یک مکان خاص در ژنوم یک ارگانیسم رخ می‌دهد. در واقع، زمانی که در یک مکان معین از ژنوم، بیش از یک نوع نوکلئوتید وجود دارد، به آن SNP گفته می‌شود. به عبارت دیگر، اگر در مکانی معین از DNA، بعضی از افراد یک جمعیت یک نوع نوکلئوتید و بقیه یک نوع دیگر داشته باشند، این تغییر یک SNP است.
SNPها به خوبی تغییرات ژنتیکی بزرگتر مانند حذف‌ها، اضافه‌شدن‌ها و جابجایی‌ها در ژنوم می‌توانند تأثیرات ژنتیکی و فیزیولوژیکی متنوعی ایجاد کنند. در برخی موارد، SNP می‌تواند تأثیری بر عملکرد یک ژن داشته باشد و در نتیجه تأثیر بر ویژگی‌های فنوتیپی یک ارگانیسم بگذارد. به عنوان مثال، یک SNP در یک ژن می‌تواند باعث بروز یک بیماری ژنتیکی شود یا خطر ابتلا به یک بیماری را افزایش دهد.
به طور کلی، SNPها می‌توانند در نواحی کدگذاری یا نواحی غیرکدگذاری DNA واقع شوند. در نواحی کدگذاری، SNPها ممکن است تأثیرات مستقیمی بر پروتئین‌ها داشته باشند، از جمله تغییر در ترتیب اسیدهای آمینه و در نتیجه تغییر در ساختار و عملکرد پروتئین. در حالی که SNPها در نواحی غیرکدگذاری ممکن است تأثیری بر تنظیم عملکرد ژن‌ها داشته باشند، مانند تنظیم مقدار تولید RNA و ترجمه آن به پروتئین.
در طی دهه‌های اخیر، با پیشرفت‌های ژنتیک و تکنیک‌های سیکونسینگ نسل بعدی، توانایی شناسایی و تحلیل SNPها به طور چشمگیری افزایش یافته است، که این امر به تحقیقات ژنتیکی جمعیتی، پزشکی شخصی‌سازی شده و دیگر زمینه‌های مرتبط با ژنتیک انسان و ارگانیسم‌های دیگر کمک کرده است.
کار روی دیتای با حجم بالا کمی سخت و گیج کننده است. اما از سمتی لذت بخش. امیدوارم که در این زمینه بتوانم خبرهای شگفت انگیزی را ارائه کنم.
دیدگاه خود را ثبت کنید
تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟در گفتگو ها شرکت کنید.